एक हालिया अध्ययन संभावित रूप से नियंडरथल में डाउन सिंड्रोम के पहले मामले का दस्तावेजीकरण करता है। डाउन सिंड्रोम तब होता है जब किसी व्यक्ति में एक अतिरिक्त गुणसूत्र या गुणसूत्र का एक हिस्सा होता है, विशेष रूप से गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति, जिसे ट्राइसोमी 21 कहा जाता है। यह आनुवंशिक स्थिति मानसिक और शारीरिक विकास को प्रभावित करती है, जिससे विभिन्न चुनौतियाँ पैदा होती हैं। हालांकि डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में समानताएं होती हैं, उनकी क्षमताएं भिन्न होती हैं। यह स्थिति आमतौर पर प्रारंभिक भ्रूण विकास के दौरान यादृच्छिक रूप से उत्पन्न होती है और वंशानुगत नहीं होती है।